بررسی سیتوژنتیک ۲۴۳ بیمار مبتلا به سندرم ترنر

نویسندگان

کاوه علوی

نگار نادرپور

سولماز صاحب جمع

محمد حسن کریمی نژاد

چکیده

سندروم ترنر یکی از شایعترین اختلالات کروموزومی در انسان است که بطور متوسط در یک مورد از 2500 تولد زنده مونث دیده میشود. علت این اختلال فقدان بخش هایی از کروموزوم x در حداقل سک رده سلولی است. در این مطالعه نتایج بررسی های سیتوژنتیک 243 بیمار دچار سندروم ترنر که به آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد- نجم آبادی تهران مراجعه کرده بودند گزارش شده است. متوسط سن بیماران هنگام تشخیص 1/12 و میانه سنی آنها 13 سال بود. اغلب بیماران به علت کوتاهی قد و یا نارسایی رشد (116 مورد، 7/41%) آمنوره اولیه (90 مورد، 0/37%) لنف ادم بدو تولد( 18 مورد، 4/7%) و آنموره ثانویه (17 مورد، 0/7%) مراجعه کرده بودند. کاریوتایپ ها با استفاده از خون محیطی (لنفوسیتها و منوستیها) تهیه شده بود و لام ها با روش نواری گیمسا ارزیابی شده بودند. کاریوتایپ 45,x (منوزومی کامل x) شایعترین کاریوتایپ مشاهده شده بود (111 مورد، 7/45%) و پس از آن کاریوتایپ های 45,x/46,xx (33 مورد، 6/13%) 45,x/46,x,isoxq (25  مورد، 3/10%) و 46,x,isoxq (23 مورد، 5/9%) قرار داشت. 12 بیمار (9/4%) دارای رده سلولی 46,xy بودند. این مطالعه نشان میدهد که در بررسی معمول سیتوژنتیک منوزومی x شایع ترین طرح کاریوتایپی است ولی لزوم بررسی های مولکولی مکملی چون واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) و هیبریدیزاسیون فلوروسنت درجا (fish) احساس میشود.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure

کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...

متن کامل

معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم مافوچی

Introduction: Maffucci syndrome is a rare clinical entity (approximately 200 cases have been reported in the medical literature) with a combination occurrence of multiple enchodroma and vascular tumors. Case Report: Our patient was an 18 year old girl born in a non-consanguineous marriage with finger and toe bones disorders (enchondroma) causing deformity of fingers and toes with multiple vas...

متن کامل

سندرم نفروتیک در بیمار مبتلا به هپاتیتC

چکیده ارتباط بین ویروس هپاتیت C و درگیری گلومرولار کلیه اثبات شده است. سه نوع اصلی درگیری کلیوی در بیماران مبتلا به هپاتیت C عبارت اند از: کرایوگلوبولینمی مختلط، گلومرومونفریت مامبرانوپرولیفراتیو و نفروپاتی مامبرانوس. اغلب بیماران مبتلا به درگیری کلیوی ناشی هپاتیت C شواهدی از بیماری کبدی شامل افزایش ترانس آمینازها را نشان می دهند. برخی از مطالعه ها اثرات مفید درمان با اینترفرون آلفا و ریباوی...

متن کامل

معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم ایکتیوزلاملار

Introduction: Ichthyosis lamellar syndrome is a rare genodermatosis and in most families is inherited as an autosomal recessive trait because of transglutaminase-1 deficiency. Case Report: Our patient was a 6 year old girl and she was the result of consanguinity. She had large plate-like scales. The scales had mosaic-like pattern and erythroderma was absent. Tautness of her facial skin was as...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millennium

جلد ۲، شماره ۱، صفحات ۲۷۸-۲۸۲

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023